Duchenne, wat is het?

De ziekte van Duchenne, ook wel de spierdystrofie van Duchenne (DMD) genoemd, is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het een X-chromosoom gebonden aandoening is. Net zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is.

Oorzaak en symptomen van Duchenne

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een eiwit, genaamd dystrofine, in de spiercel. Door de afwezigheid van de eiwit dystrofine werken de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van verminderde spierkracht. Pseudohypertrofie van de kuitspieren is dan ook een veel voorkomend symptoom. De kuiten zijn dan erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel. Echter is de kuitspier wel erg zwak. Door de spierzwakte kunnen mensen met deze ziekte moeilijk rechtkomen uit liggende of zittende houding. Vaak hebben zij ook te maken met scoliose, botbreuken door botontkalking, vet in het hartspierweefsel en ademhalingsproblemen. Deze veelvuldig voorkomende complicaties kunnen leiden tot de dood.

Ziekteverloop

De ziekte loopt helaas erg progressief en tast steeds meer spierweefsel aan. Op een gegeven moment is het niet meer mogelijk om te lopen. Het verschilt van persoon tot persoon wanneer mensen in een rolstoel terecht komen maar de gemiddelde leeftijd ligt rond de leeftijd van tien jaar. De levensverwachting van mensen met Duchenne in Nederland ligt gemiddeld tussen de 30 en 35 jaar. Dit is door de verbeterde behandelingsmogelijkheden toegenomen, hiervoor werd men vaak nog geen dertig jaar oud. De ziekte komt voornamelijk bij jongens en mannen voor, maar kan in zeer zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes en vrouwen. De ziekte van Duchenne kan bij algehele anesthesie (narcose bij operaties) maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Deze mensen moeten dit daarom bij alle operaties aangeven aan de arts. De ziekte is ongeneeslijk.

Category
Tags

No responses yet

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.